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Sindrome di Down e amniocentesi, test del sangue rivoluziona diagnosi prenatale

    Un esame prenatale del sangue in grado di  diagnosticare la sindrome di Down tra la 12esima e la 14esima  settimana di gravidanza. E’ una rivoluzione nella diagnostica prenatale  che ora sarà messa in commercio in Svizzera e in Germania.  Meno invasivo e più precoce di una amniocentesi questo nuovo  esame si chiama PrenaTest, ed è stato messo a punto dall’azienda tedesca  LifeCodexx. Secondo quanto riportato dal quotidiano svizzero ‘Neue Zuercher  Zeitung am Sonntag’, ha ricevuto l’approvazione della Swissmedic, l’agenzia  elvetica per gli agenti terapeutici pochi giorni fa. Il PrenaTest – che sarà in  commercio, a partire da agosto, anche in Austria e Liechtenstein  – consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno, che contiene una  frazione di materiale genetico del feto dovuta al ricambio cellulare della  placenta. Il Dna viene sequenziato e amplificato fino a  permettere il calcolo del numero di cromosomi. La sindrome di Down, chiamata  anche Trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi.  L’esame avrebbe, secondo gli ideatori, una capacità predittiva del 99,8 per  cento, una percentuale superiore a quella di altri test del sangue già disponibili  e paragonabile a quella dell’amniocentesi, il prelievo di liquido amniotico  dalla cavità uterina che – anche se i casi, con gli anni, si sono ridotti  drasticamente – può portare ad aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui  l’amniocentesi viene condotta su un numero limitato di donne, solo su quelle  cioè considerate a maggior rischio. Una differenza questa che la casa  produttrice del test non ha esitato a sottolineare “Un’alternativa senza rischi  a metodi più invasivi”.

    Proprio questa eccessiva precocità e accessibilità  del nuovo prodotto diagnostico sembra pero’ suscitare diverse perplessità. A  giugno un giudice tedesco lo aveva definito ‘una retata contro i bambini down’.  Questo appena autorizzato non è pero’ l’unico test alternativo all’amniocentesi.  A contendersi il mercato un mese fa quello messo a punto dalla Stanford  University: la Digital Analysis of Selected Regions (DANSR), che  esamina piccoli frammenti di Dna che circolano nel sangue materno, non  prendendo in considerazione l’intero genoma ma soltanto i cromosomi coinvolti  nello sviluppo delle sindromi di Down e di Edwards.  Uno scenario, questo dei test prenatali che spaventa molto per gli impliciti  rischi di una potenziale deriva eugenetica. Il mese scorso i famigliari dei  malati, riuniti in una federazione internazionale che raggruppa 30 associazioni  da 16 diversi paesi, hanno chiesto alla Corte Europea dei Diritti dell’uomo di  pronunciarsi contro tutte quelle analisi che potrebbero provocare un  significativo aumento degli aborti. “La questione è che gli aborti in seguito  alle diagnosi sono accettati senza nessun approfondimento – ha spiegato a  giugno Jean-Marie Le Mené, uno dei sottoscrittori della  petizione presentata alla Corte europea e lanciata sul sito www.stopeugenetics.com – bisogna  combattere il pregiudizio secondo cui una persona con la sindrome di Down è una  calamità”.

    “La questione, a mio avviso, è posta in modo errato – spiega  Demetrio Neri, Ordinario di Bioetica all’Università di Messina e  componente del Comitato Nazionale per la Bioetica -: naturalmente parlo a  titolo personale, ma non vedo alcun beneficio, per chi è oggi affetto dalla  sindrome di Down, nell’ostacolare un test che potrebbe prevenire futuri casi.  Quello che condivido di queste battaglie, piuttosto, è la necessaria volontà di  combattere la discriminazione e auspicare sostegno sociale, scientifico e  finanziario. La resistenza preventiva, però, è malfondata”. “Se c’è una  possibilità di diagnosi che aumenta la possibilità di scelta  entro i termini consentiti dalla legge – commenta Maurizio Mori, professore di  Bioetica all’Università di Torino – non vedo quali possano essere le obiezioni:  non ci sono conoscenze proibite o cattive, l’unica cosa cattiva è l’ignoranza. La  conoscenza aumenta la capacità di scelta: il problema, più che altro, è  indirizzarla in modo opportuno”.




    di Chiara Di Martino